原發性脊柱側彎，因為同時牽涉複雜又多重的因素交互作用，目前仍然無法了解真正的發生原因。遺傳或基因是其中一個因素，即使在科學上已知某些基因與側彎有關，但是卻無法得知全貌，依舊存在爭議，著名的同卵雙胞胎研究中，一個出現側彎、但是另一個卻沒有。然而，遺傳或基因對於側彎而言，還是具有一定程度的影響力，這篇文章我們想要告訴您，一旦孩子出現側彎，其他兄弟姊妹同時出現側彎的機率有多少。讓我們藉由兩篇文獻研究報告了解它，一起從科學的角度出發，Let’s Go!
第一篇來自香港在2012年的研究報告(1)，針對415位女生、年齡介於12至15歲的青少年原發性脊柱側彎做大規模的研究，了解她們的兄弟姐妹中出現側彎的比例有多少。結果顯示在531位兄弟姊妹中，發現有側彎的人數為94位，發生側彎的比例為17.7%，相較於對照組(沒有側彎)，發生側彎的比例僅為2.24%。由此可知，在側彎組別的兄弟姊妹中，有明顯較高的側彎發生機率(17.7% vs. 2.24%)。
進一步分析側彎組別的531位兄弟姊妹中，其中包括244位兄弟(男性)與287位姊妹(女性)，這些兄弟中出現側彎的比例為11.5%，而這些姊妹中出現側彎的比例較高、為23%。由此可知，在性別上出現比例上的明顯差異，姊妹(女性)有較高的機會出現側彎(23% vs. 11.5%)。
第二篇來自美國猶他州在2010年發表的研究報告(2)，針對86位接受過手術矯正的青少年原發性脊柱側彎個案進行調查，發現其中69位(82%)在家族的四個世代中，有一個或多個家族成員出現過側彎。關於兄弟姊妹間的側彎再發生率(recurrence risk)重點摘要如下 :
- 手足之間同時出現側彎中，最常見的組合為”姊妹”、次之為”兄妹或姊弟”，”兄弟”的組合最少見。
- 姊妹與兄妹、姊弟的組合中，以其中一人為重度側彎(大於40度)、另一人為輕度側彎(10至24度)的搭配組合最常見。兄弟的組合中，兩個均為輕度側彎的狀況最常見。
- 從研究中的統計數字推測，當女生出現側彎時，另一個姊妹再發生側彎的風險為31%、另一個兄弟再發生側彎的風險為14%，呼應第一篇香港發表的研究報告(姊妹的風險高於兄弟)。
- 從研究中的統計數字推測，當男生出現側彎時，另一個姊妹再發生側彎的風險為64%、另一個兄弟再發生側彎的風險為27%。研究中男生側彎為標的者(probands)僅有7位，數量較少。
- 根據研究統計結果，當男生出現側彎時，手足之間有較高的側彎再發生率(相較於女生側彎)。
- 當家族中出現側彎的人數增加時，再發生側彎的風險也跟著增加。
綜合以上兩篇關於手足之間的側彎再發生風險，我們可以得到幾個結論 :
- 當手足之間一人出現側彎時，其他兄弟姊妹會比一般人有較高的側彎發生風險。
- 當側彎的手足是女生時，姊妹同時出現側彎的機會大於兄弟。
- 當側彎的手足是男生時，其他手足出現側彎的機會比側彎的手足是女生時更高。
- 手足之間同時出現側彎時，以一個重度側彎搭配一個輕度側彎的組合最常見。
- 當家族中出現側彎的人數增加時，其他成員再發生側彎的風險也跟著增加。
因此，當其中一個孩子出現側彎時，家長務必要持續留意其他孩子們的狀況，及早發現、正確處置，才能避免側彎惡化。
參考文獻 :
(1). Nelson L.S. Tang et al., Genetic Epidemiology and Heritability of AIS: A study of 415 Chinese female patients. J Orthop Res. 2012 Sep;30(9):1464-9.
(2). Ward K, Ogilvie J, Argyle V, Nelson L, Meade M, Braun J, Chettier R. 2010. Polygenic inheritance of adolescent idiopathic scoliosis: A study of extended families in Utah. Am J Med Genet Part A 152A: 1178-1188.